13/12/2017
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Astrocytome pilocytaire


Astrocytome pilocytaire


Image IRM T1 d'astrocytome pilocytaire dans l'hypothalamus de masse hétérogène avec extension vers le sinus splénoïde et vers le clivus

 

Les astrocytomes pilocytiques
Plus connus
sous le nom d'astrocytomes pilocytiques juvéniles, ils sont généralement de grade1 OMS et ont une forme bien définie. Cette forme de tumeur a tendance à se produire chez les jeunes patients. Ils sont considérés comme des tumeurs de grade I (bénin et non de grade II, bas grade) de la classification OMS. Ces tumeurs ont ses apparences très diverses sur le IRMs, la majorité présentant une grande lésion kystique avec un nodule mural à forte intensité de croissance. La calcification peut être présente chez environ un cinquième des cas. La majorité des astrocytomes pilocytaires sont situés dans le cervelet, mais d'autres sur la voie optique et dans la moêlle épinière. Les astrocytomes pilocytaires sont des tumeurs fréquentes chez les jeunes, dont 75% se produisent au cours des deux premières décennies de vie, et majoritairement autour de 9 à 10 ans. Il n'y a pas de prédisposition génétique reconnue. C'est la tumeur primaire la plus fréquente chez l'enfant, 70 à 85% des astrocytomes cérébelleux. Il existe une forte association (1 cas sur 3) avec la neurofibromatose de type 1 (NF1) surtout chez celles qui affecte les nerfs optiques. Cette association entre NF1 et les astrocytomes pilocytaires est si forte que jusqu'à 20% de tous les patients atteints de NF1 développeront ces tumeurs, généralement dans la petite enfance.

Localisation des astrocytomes juvéniles pilocytique (ou pilocytaire)
- Cervelet : 60%
- Voie optique (nerf optique, chiasme optique, hypothalamus, rayonnement optique) 25-30%, particulièrement fréquent en NF1
- Autres endroits moins communs, le tronc cérébral, les hémisphères cérébraux mais plus fréquemment chez les adultes, les ventricules cérébraux, La moelle épinière (astrocytome spinal)

Les caractéristiques Anapath
- GFAP : positif
- S100 : positif
- OLIG2 : positif
- IDH R132H mutation : négative
- Protéine p53 : négative ou faible

Les IRMs

T1 Composante solide hypointense comparé au cerveau adjacent et composante kystique: ~ signal liquide à moins d'une hémorragie
T1 C Amélioration du contraste vif, Le kyste augmente dans ~ 50% des cas
T2 Composant solide hyperintense par rapport au cerveau adjacent  et composante kystique de signal élevé
T2 *: Perte de signal si une calcification ou une hémorragie présente

Traitement et pronostic

Les astrocytomes pilocytiques se développent lentement et s'ils sont bien circonscrits ont un bon pronostic général après le traitement (survie à 5 ans et 10 ans > 95%). Les tumeurs kystiques ont un meilleur pronostic que les variantes fibrillaires.
La résection chirurgicale, si elle est complète, est habituellement curative. Certains chirurgiens préconisent que seul le nodule doit être réséqué pour effectuer un traitement, car les kystes ne sont pas néoplasiques. 

Quels sont les symptômes d'un astrocytome pilocytaire pédiatrique?
Au fur et à mesure que se développe un astrocytome pilocytaire, il exerce une pression sur les parties saines du cerveau et affecte leur fonction. En tant que tel, les symptômes d'un astrocytome pilocytaire pédiatrique dépendent de la taille de la tumeur et de l'endroit où il se trouve.
Certains des symptômes les plus communs d'un astrocytome pilocytaire pédiatrique comprennent:
- Mal de tête, en particulier le matin ou amélioré en vomissant
- Vomissements graves ou fréquents sans autre signe de maladie gastro-intestinale
- Problèmes de vision, comme la double vision, la vision floue ou la perte de vision
-Difficulté à marcher ou à équilibrer
-Crises d’épîlepsie
- Gain ou perte de poids
-Puberté prématurée-
-Maladresse
- Confusion
- Envie de dormir
- Changements de comportement
Parce que ces tumeurs poussent si lentement, les enfants peuvent ressentir des symptômes pendant des mois avant de consulter un médecin. Cependant, chez certains enfants, les symptômes surviennent très rapidement car la tumeur bloque le flux de liquide céphalo-rachidien , un liquide, ¼ de litre par jour qui doit être évacué vers les méninges.

Comment l'astrocytome pilocytaire pédiatrique est-il traité ?
Le traitement des gliomes pédiatriques est personnalisée pour chaque patient en fonction de plusieurs facteurs, y compris le type, le stade et l'emplacement de la tumeur. Certaines thérapies traiteront la tumeur tandis que d'autres sont destinées à remédier aux complications de la maladie ou aux effets secondaires du traitement. En outre, certains malades peuvent bénéficier de traitements ciblés en fonction du profil moléculaire de la tumeur l’enfant .
Les traitements
- Chirurgie pour éliminer autant de  tumeur que possible
-  Chimiothérapie , soit avant la chirurgie pour rétrécir la tumeur ou après une intervention chirurgicale pour éliminer les cellules tumorales restantes
- Radiothérapie, mais une fois et  cette option est maintenant généralement évitée chez les enfants atteints d'astrocytomes pilocytaires pour éviter d'éventuels effets secondaires à long terme.
Pour les astrocytomes pilocytaires, la chirurgie est souvent le seul traitement requis.

Caractérisation moléculaire des astrocytomes pilocytaires disséminés.
2016 l; 42 (3): 273-8. Doi: 10.1111 / nan.12256. 
Pubmed 26084390

Auteurs : Gessi M 1 , Engels AC 1 , Lambert S 2 , Rothämel T 3 , von Hornstein S 4 , Collins VP 2 , Denkhaus D 1 , Gnekow A 4 , Pietsch T 1 . 1Institut de neuropathologie, Université de Bonn, Bonn, Allemagne.2Département de pathologie, Université de Cambridge, Cambridge, Royaume-Uni.3Département de médecine légale, Université de Hanover Medical School, Hannover, Allemagne.4Département d'Oncologie pédiatrique, Klinikum Augsburg, Augsbourg, Allemagne.

Résumé :
Les astrocytomes pilocytaires représentent les tumeurs pédiatriques les plus courantes du système nerveux central. La dissémination par le système ventriculaire se produit rarement chez les patients atteints d'astrocytomes pilocytaires; Cependant, il est plus fréquent chez les nourrissons atteints de tumeurs diencéphaliques et est associé à un résultat médiocre. Malgré les similitudes histologiques avec les astrocytomes pilocytaires classiques, il n'est toujours pas clair si les astrocytomes pilocytaires disséminés peuvent avoir des caractéristiques moléculaires spécifiques. 17 astrocytomes pilocytaires disséminés ont été étudiés en utilisant le réseau de sondes d'inversion moléculaire et ont été testés pour détecter la présence de fusions de gènes (KIAA1549-BRAF) et de mutations (BRAF, RAS et FGFR1). Parallèlement à la preuve d'une activation MAPK constitutive dans tous les cas, la matrice de l'inversion moléculaire, l'analyse de l'hybridation par fluorescence in situ et l'étude mutationnelle ont révélé des fusions KIAA1549-BRAF dans 66% et des mutations BRAF (V600E) dans 5% des cas. Aucune mutation KRAS, HRAS, NRAS ou FGFR1 n'a été trouvée.

Conclusions :
Les astrocytomes pilocytaires disséminés ont montré des caractéristiques génétiques similaires à l'astrocytome pilocytaire classique, y compris une incidence similaire des fusions KIAA1549-BRAF, des mutations BRAF et un profil génétique stable. Compte tenu de l'activation commune de la voie MAPK, l'utilisation d'inhibiteurs spécifiques peut être évoquée pour le traitement des astrocytomes pilocytaires disséminés, ainsi que la chimiothérapie et / ou la radiothérapie standard.

Mot clés : BRAF, ERK; Fusion KIAA1549-BRAF, Voie MAPK, Astrocytome pilocytaire disséminé, Gliomes de faible teneur

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